什么是羊膜穿刺術(shù)呢？

  羊膜穿刺術(shù)是一種診斷性檢查，具體是指在超聲的幫助下，用針頭吸走一部分羊水。（與大家理解的不一樣，針頭并不是從肚臍中穿人，而是穿透腹壁）。抽出的液體會隨后送往遺傳實驗室，在培養(yǎng)基中培養(yǎng)胎兒細胞。10～14天后，統(tǒng)計每一群克隆細胞中的染色體數(shù)目。這種檢查得到的染色體數(shù)目真實可信，染色體數(shù)目異常（如唐氏綜合征、18-三體綜合征）都可以以此得到產(chǎn)前診斷。如果再結(jié)合完整的家族遺傳史，就可以診斷超過600種代謝性疾病。

  羊膜穿刺可能導(dǎo)致流產(chǎn)嗎？

  是的，但其風(fēng)險率卻一直在改變。直到1980年，大多數(shù)地方在使用羊膜穿刺術(shù)的時候，還處于“不可視”狀態(tài)。這是指他們把針扎進去，一旦抽出了血，就扔掉并繼續(xù)進針，直到抽出了羊水為止。在這種操作條件下，流產(chǎn)率會接近1/300，幾乎和35歲時其胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險相似。其實這也是最開始，為什么把35歲設(shè)成是否可以進行羊膜穿刺術(shù)的原因，因為這時風(fēng)險獲益率開始逆轉(zhuǎn)。

  但是現(xiàn)在，隨著先進的彩色多普勒超聲設(shè)備的出現(xiàn)，醫(yī)生可以看見你體內(nèi)的情況，因此與以前相比，現(xiàn)在這種手術(shù)會完成得更加小心。很多專家估計羊膜穿刺術(shù)引起的流產(chǎn)率其實應(yīng)該在1/900～1/800之間。

  什么是絨膜絨毛取樣術(shù)

  絨膜絨毛取樣術(shù)(CVS)大約在1970年左右出現(xiàn)，并在最近的15年中得到廣泛應(yīng)用。它采用導(dǎo)管穿過陰道和宮頸，并吸取一小塊胎盤組織。在最近幾年中，這個手術(shù)同樣采取了用針頭穿過腹壁的方法。絨膜絨毛取樣術(shù)通常可以在10～12周之間完成，在第一個三月期末就能得到結(jié)果。這使得終止妊娠在技術(shù)上更為簡單，也更為安全。

  既然都是遺傳檢查，為什么還有人選擇羊膜穿刺而不選擇絨膜絨毛取樣術(shù)呢？

  當(dāng)絨膜絨毛取樣術(shù)剛出現(xiàn)的時候，報道指出它所導(dǎo)致的流產(chǎn)率可不是1/800，而是1/150～1/50之間。不過，隨后發(fā)現(xiàn)造成這么高的流產(chǎn)率至少部分是由于不少醫(yī)生對操作沒有經(jīng)驗所造成的。盡管如此，這種報道在很多年中都對絨膜絨毛取樣術(shù)造成了負面影響。隨后，當(dāng)接受這種技術(shù)的人再次增多時，又有報道說它會造成肢體缺陷，這再次使得絨膜絨毛取樣術(shù)影響力下降，盡管隨后發(fā)現(xiàn)只有在9周前進行取樣才會造成肢體缺陷?，F(xiàn)在，隨著腹壁取樣術(shù)的出現(xiàn)，有關(guān)感染、流產(chǎn)和肢體缺陷的報道都在逐漸減少。確實，腹壁操作和陰道操作相比，出血和感染的概率部下降了。如果操作熟練，現(xiàn)在絨膜絨毛取樣術(shù)所造成的流產(chǎn)率其實已經(jīng)和羊膜穿刺差不多了。但這種檢查還是存在一些其他缺點的。

  像檢查甲胎蛋白水平一樣，很多檢測都不僅需要培養(yǎng)細胞，還需要真正的羊水，而這些只有通過羊膜穿刺才可以得到。此外，由于絨膜絨毛取樣術(shù)要比羊膜穿刺早4～6周，因而能夠檢測出更多的染色體異常。原因？還記得在第一個三月期內(nèi)大約有20%的流產(chǎn)率嗎？它們中絕大多數(shù)伴有嚴重染色體異常的胎兒都不可能活到15周那么長，因此也就不可能被計入羊膜穿刺所得到的統(tǒng)計結(jié)果中去了。

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